Top hledané
Výsledky (0)
Konec února už tradičně patří osvětě a boji se vzácnými chorobami.

Den vzácných onemocnění: Nevšedními chorobami trpí 300 milionů lidí, nevyhýbají se ani celebritám

Denisa Zajíčková
29. února 2024
+ Přidat na Seznam.cz
5 minut
Kim Kardashian už roky trápí lupénka

Už 16 let připadá na poslední únorový den každoročně Světový den vzácných onemocnění, ve světě známý jako Rare Disease Day. Jde o život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem morbidity a mortality nebo značným snížením kvality života postižených. Mezi diagnostikované pacienty přitom patří známí zpěváci, herci i moderátoři.

Veronika Sovadina Kašáková přispívá k povědomí o fenylketonurii
Igor Bareš má Crohnovu chorobu
Larry King měl cukrovku
Céline Dion na letošních cenách Grammy

V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Podle evropské pacientské organizace EURORDIS, která iniciovala vznik Dne vzácných onemocnění, trpí na celém světě některou ze vzácných nemocí až 300 milionů lidí. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí.

Luxusní byt na prodej na Praha 9 - 45m
Luxusní byt na prodej na Praha 9 - 45m, Praha 9

Celebrity pod lupou

Například komik Jimmy Kimmel žije s narkolepsií, vzácnou neurologickou poruchou, která ovlivňuje schopnost mozku kontrolovat cykly spánku a bdění. To znamená, že může usnout klidně během toho, kdy něco vypráví nebo řídit, což z narkolepsie dělá velmi závažné a nebezpečné onemocnění. Hudebník Nick Jonas zase inspiroval mnoho lidí svým otevřením sdílením života s diabetem, stejně tak herec Tom Hanks nebo sex symbol Sharon Stone. Ta podle svých slov vděčí cukrovce za perfektní tělo - diagnóza jí donutila zamyslet se nad životním stylem. Diabetes měl také americký moderátor Larry King, který v letech 1985 - 2010 uváděl živě vysílanou show na CCN s názvem Larry King Live

Nejsou však ani zdaleka jediní. Herec Gaten Matarazzo ze seriálu Stranger Things se narodil s kleidokraniální dysplazií, která ovlivňuje růst zubů a kostí. Dost se toho v poslední době napsalo také o SPS. Syndromem, který mění člověka v lidskou sochu, trpí například zpěvačka Céline Dion. Nejen, že jí to ukončilo kariéru, ale také se uzavřela do sebe a většinu času nevychází z domu. Velký obdiv si však vysloužila ve chvíli, když se objevila na letošních Grammy. U nás je velmi známý případ například modelky Veroniky Sovadina Kašákové. Její synovi Matyášovi lékaři diagnostikovali vrozenou metabolickou vadu zvanou fenylketonurie. Musí mu tak hlídat stravu a je přesvědčená, že navzdory počátečním obtížím bude žít naprosto šťastný a plnohodnotný život. 

Otevřít v galerii (1)
Úchvatná Sharon Stone
Úchvatná Sharon StoneZdroj: Profimedia

Nevyléčitelnou vzácnou nemocí trpí také herec Igor Bareš, kterému život komplikuje Crohnova choroba už přes 20 let. Modelka Karolína Mališová zase bojuje s alopecií, miliardářka Kim Kardashian i její matka Kris Jenner s lupénkou. Americký herec Atticus Shaffer od narození trpí závažným genetickým onemocněním osteogenesis imperfecta, která se projevuje malým vzrůstem a křehkými lámavými kostmi. A takových bychom našli ve světě slavných desítky. Je to důkaz a naděje pro všechny, kteří bojují „s něčím navíc“. Že i navzdory obtížím mohou žít plnohodnotný a úspěšný život - i když někdy zkrátka tak trochu po svém. 

Kde se vzácná onemocnění berou?

Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční (bakteriální či virový) nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory. Až 70 % vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství, ale často není snadné stanovit správnou diagnózu a někdy může trvat dlouhé týdny, měsíce i roky, než je odhalena pravá příčina potíží. Pacienti se přitom potýkají nejen ze zdravotními problémy, ale nemoc ovlivňuje také jejich zařazení do společnosti, možnosti studia i pracovního uplatnění a mezilidské vztahy. To vše působí negativně na psychiku a má často také vliv na chod celé rodiny.

Pro pacienty, kteří trpí některými vzácnými onemocněními, představují šanci na lepší a delší život léky vyráběné z krevní plazmy darované zdravými dárci. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE). „Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE), která se projevuje otoky na různých částech těla. Dle dostupných statistik se HAE vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 50 000 jedinců. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou.

Pronájem bytu 1+kk, Praha 6 - Bubeneč - 53m
Pronájem bytu 1+kk, Praha 6 - Bubeneč - 53m, Praha 6

Z plazmy se odebírají potřebné složky, které se cíleně podávají pacientům

Krevní plazma je nejobjemnější složkou lidské krve, tvoří přibližně 55 % jejího objemu, zbývajících 45 % se skládá z červených a bílých krvinek a krevních destiček. Přibližně 92 % plazmy tvoří voda, zároveň však tato vzácná tekutina obsahuje také 1 % minerálních solí, cukrů, tuků, hormonů a vitaminů a 7 % životně důležitých bílkovin. Právě tyto proteiny hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. „V momentě, kdy dárce daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, jež jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat složky, které jsou potřeba, a cíleně je podat pacientovi, jemuž chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. Nebo v případě hereditárního angioedému (HAE) se doplňuje C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí,“ vysvětluje MUDr. Sobotková, jaký je mechanismus účinku u léků z krevní plazmy. 

Nese to s sebou nějaká rizika? "Rizika plazmatických produktů většinou vycházejí z toho, že by se mohla hypoteticky vyskytovat u dárce nějaká krví přenosná nemoc. Tomuto riziku se ale předchází tím, že jsou dárci i plazma, která je jim odebrána, vyšetřeni. V průběhu výroby těchto produktů jsou zařazovány kroky, jež mají za úkol inaktivovat případné viry nebo bakterie, které by se v té plazmě objevily. Bezpečnost je tedy zajištěna v průběhu výroby. Druhým rizikem – ale to platí u všech léků – je riziko alergické reakce. To se ovšem může stát třeba, i když sníte jablko. A je pravdou, že se zmíněnými dvěma problémy jsem se ve své dlouholeté praxi dosud příliš nesetkala," doplňuje lékařka. Takové léky mohou brát přitom i děti. "U většiny nemocí jsou léky z plazmy považovány za přípravky, které se mohou podávat bez ohledu na věk, na těhotenství, na kojení… Jsou v podstatě vhodné pro všechny věkové kategorie, mohou je brát všichni už od narození," uzavřela.

Zdroj: redakce, dailymail.com, iDNES.cz, MUDr. Marta Sobotková, Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, nzip.cz

Líbil se vám článek?
Diskuze 0 Vstoupit do diskuze