Top hledané
Výsledky (0)
Po narození první dcery si Václav Hradilek s manželkou vyslechli diagnózu, kterou asi žádný rodič nechce slyšet. Boženka má SMA, neboli spinální svalovou atrofii.

Dcera Václava Hradilka má spinální svalovou atrofii. Dnes dělá vše proto, aby se tyto děti měly v Česku lépe

Barbora Večeřová
31. května 2023
+ Přidat na Seznam.cz
8 minut

Božence bylo jedenáct měsíců, když jí po absolvování mnoha vyšetření byla diagnostikována nejtěžší forma spinální svalové atrofie (dále SMA). Její tatínek, Václav Hradilek, se ale diagnózy nezalekl a i přes nepříliš pozitivní prognózy se o onemocnění, které postihuje svaly, začal zajímat více. Nejen kvůli své dceři, ale také kvůli ostatním dětem. Nyní je předsedou spolku SMáci, který lidem s tímto onemocněním pomáhá a snaží se do Čech dostat tu nejlepší léčbu. 

 

Děti Václava Hradilka na horách
Dceru Bóžu baví florbal
Děti Václava Hradilka
Bóža byla třetí v přijímacím řízením na osmileté gymnázium

Vy jste se v mládí věnoval jízdě na kanoi, nyní se věnujete hydrologii. Co vás na vodě tak uchvátilo, že jste se rozhodl jí věnovat profesně?

U vody dokážu relaxovat. Voda je krásná, voda je všude kolem nás, voda je součástí nás. Co víc k tomu říct? No, je to tak. Hlavně si myslím, že to není ani tak o té vodě celkově. Samozřejmě je mi tam příjemně, je mi příjemně v tom prostředí. Nicméně jde hlavně o lidi, na které v životě narazíte. Já jsem narazil na skvělé lidi jak u vody, tak tady na univerzitě. To je asi ten hlavní důvod. Ale samozřejmě voda je skvělá, krásná a je mi u ní krásně.

 

Váš život se rozhodně změnil tím, že vaší dceři byla diagnostikována spinální svalová atrofie. Jaké to bylo v tu dobu, když jste se dozvěděli, že má právě tuto diagnózu? A co to vlastně spinální svalová atrofie je?

Spinální svalová atrofie je genetické onemocnění, které významně ovlivňuje schopnost jedince se hýbat a ovlivňuje sekundárně svalstvo. Byla to těžká informace, ale řekli jsme si, že se z toho nezblázníme a že začneme dělat kroky k tomu, abychom to přestáli v co nejlepším pořádku. A teď jsme tady.

Prodej luxusní vily 284 m2 Statenice, Praha
Prodej luxusní vily 284 m2 Statenice, Praha, Praha 6

Kdy jste se to dozvěděli? Kolik vaší dceři bylo měsíců?

Mojí dceři bylo 11 měsíců a dozvěděli jsme se to po náročných vyšetřeních ve Fakultní nemocnici Motol.

 

Jaké byly tehdy prognózy?

Ta byla krutá, ta prognóza, protože moje dcera má nejtěžší typ. To znamená, že nikdy nebyla schopná ani samostatného sedu. Sice měla trošku víc síly, to znamená, že byla takový ten silnější typ, což znamená, že neměla třeba propadlý hrudníček, když se narodila. Nicméně ta prognóza byla opravdu tíživá, protože vysoká pravděpodobnost je, že vám takhle nemocné dítě odejde do dvou let věku.

 

Už jste zmínil, že typů je více. Vaše dcera má právě ten nejtěžší typ. Mohl byste v krátkosti popsat další typy? A existuje třeba nějaký nejslabší typ, se kterým jde žít v podstatě v uvozovkách normální život?

Ty typy jsou dva, tři, potom čtyři. Když se vrátíme na začátek, typ jedna nebo typ nula je, když už se narodí to dítě s vážným hendikepem. A když už na něm je poznat to, že nějaké takové neurodegenerativní onemocnění má. Typ jedna tedy není schopný sedu. Typ dva je schopný samostatného sedu, typ tři je schopný nějaké chůze. Typ čtyři, i přes známky toho onemocnění, přichází až později v dospělosti. To jsou ty typy. A dál jste se ptala? 

 

Jestli jde s tím posledním typem žít v podstatě normální život, chodit do práce, studovat…

Ano, určitě, tam to záleží. Teď je super v novorozeneckém screeningu, že tyto typy, i tento poslední typ můžeme odhalit. Těch dat není takové množství. Nevíme v populaci, kolik lidí s tímto typem je. Protože tyto pacienti často nebyli odhalení, tak my nevíme, kolik jich je v té populaci a v současné době je dokážeme schraňovat. Nevíme o nich nic. Nicméně oni se celý život můžou vyvíjet jako naprosto zdraví, protože mají dostatek záložních kopií genů, které i například mé dceři pomáhají přežít. To znamená, že dostávají dostatek proteinů, který jim ochraňuje motoneurony, a tím pádem ten vzruch dále přechází do svalů a onemocnění se neprojeví.

 

Vy už jste zmínil právě novorozenecký screening, o který jste se do jisté míry zasloužil i vy, protože tento screening si teď můžou maminky svým novorozencům udělat v nemocnicích, ale zatím to ještě tedy není povinné. Jak se to vyvíjí? Bude to v budoucnu povinné nebo to zatím zůstane na té volitelné bázi, kdy si maminky budou moci vybrat, pokud si chtějí nechat svoje dítě otestovat?

Já nejsem přímo specialista na novorozenecký screening, takže nevím, zdali je to screenování, které je standardní. Těch 18 nemocí, kterých je standard, jsou standardně screenované, tak jestli je to povinné, to teď nemůžu říct, to si neuvědomuju. Ale rozhodně v současné době žena musí podepsat informovaný souhlas, nebo ten rodič musí podepsat informovaný souhlas v tom, že chce provést screening. Od příštího roku vstoupí tento screening mezi ty klasické standardně screenované. A já doufám, že procentuální úspěšnost a procento nových rodiček, které nechá otestovat svoje dítě na toto onemocnění, bude vyšší, než je tomu teď. 

 

Hraje roli to, kdy se obecně celá diagnóza zjistí? Když se to zjistí dříve, dá se s tím dělat něco více, než když se to dozví později? 

Je to naprosto zásadní. Ještě bych se vrátil k té předchozí otázce. Není to práce jenom pacientské organizace. Opravdu. Tam se na tom podíleli odborníci ze všech možných vrstev stakeholderů, kteří jsou účastníci veřejného zdravotního pojištění, včetně lékařských odborníků a tak dále. Je opravdu naprosto zásadní to, jestli začneme to dítě léčit před projevením těch prvních příznaků, nebo jestliže ho už léčíme symptomaticky. V případě, že ho léčíme symptomaticky, už léčba zastaví pouze progresi, a to dítě se vyvíjí s tím ovlivněním onemocnění dál. Možná se trošičku zlepší jeho funkce, některé funkce se navrátí, nicméně když vám odumřou motoneurony, tak už potom není léčba, která vám je vrátí. Spíš je tady léčba, která umožňuje to, že dále nejsou ty motoneurony - řeknu tím tělem ničeny, takže včasná léčba je naprosto zásadní, protože když dokážeme odchytnout děťátko, které ještě nemá projevy onemocnění, a to je velice časté, tak když mu dáme lék, tak se opravdu vyvíjí jako zdravé, což je zázrak. Ukazuje nám to, jak rychle postupuje ta medicína, co všechno dokážeme.

 

Prodej luxusní vily 7+kk, Praha východ - 370m2
Prodej luxusní vily 7+kk, Praha východ - 370m2, Okolí Prahy

Jak je to například s podporou zdravotních pojišťoven? Hradí některé věci, které právě pacienti se spinální atrofií potřebují? Nebo je to spíše o té pomoci od jiných lidí, o různých nadacích, sbírkách…

Je to vždycky tak, že něco nám hradí zdravotní pojišťovna, něco hradí úřad práce. Jsou tady věci, které jsou hrazené, ale pokud chcete mít ten nejvyšší standard, tak systém jde vždycky chviličku za vámi. Kupříkladu já mám dceru, která je ležákem, to znamená, že sama nesedí. Potřebuje toaletní židličku a na to, abych si neničil záda, potřebuju polohovatelnou toaletní židličku a tu mi nikdo nezaplatí.

Takže to máme najednou 90 tisíc. Má problémy s čelistmi, teď jsem jí za 12 tisíc kupoval nějakou pomůcku na čelisti. Má elektrický vozíček, který na to, aby se jí v tom dobře a pohodlně žilo, aby neměla problémy třeba s oběhovou soustavou nebo proleženiny, tak ho má plně polohovatelný včetně nožní opěrky. To jsou všechno věci, které jsou velice drahé a které třeba u ní řeším. A potom jsou další věci u dalších pacientů, které mají další potřeby. A samozřejmě to není to tak, že by podpora byla stoprocentní. Je dobrá, ale není úplně na perfektní úrovně. Když jsem rodič, který se stará o své dítě a chce pro něj to nejlepší, tak je potřeba shánět ty finanční zdroje někde jinde.

 

Vy jste také předsedou spolku SMáci. Na co konkrétně se tento spolek zaměřuje? A pomáhá právě nějakým způsobem těmto lidem i finančně? Nebo jsou to spíše jiné aktivity, které pro tyto lidi dělá?

My jsme parta rodičů, kteří mají sami dítě s SMA a pomáhají. Začíná mnohým pomáhat i dospělí pacienti s SMA, což je úplně skvělé, ale soustředíme se především na to, abychom sem dotáhli poslední možné trendy v léčbě. A snažíme se zasadit o to, aby byly dodržovány standardy léčby. To je jedna věc. Další věcí jsou rehabilitační tábory, které děláme. A další věcí je, že máme projekt od Evropského hospodářského prostoru pro srovnání kvality léčby jednotlivých sekulárních center. Do příštího roku bychom chtěli nějakým způsobem prezentovat jednotlivé výsledky a pomoci těm centrům, upozornit je na to, kde dělají nějaké chyby a kde by se mohly zlepšit. Takže to jsou takové věci, kterým se věnujeme, ale přímou podporu jednotlivým pacientům neděláme. My o těch případech, které jsou nejtěžší, informujeme prostřednictvím našich webových stránek. A dále máme krizovou intervenci, kdy pomáháme lidem najít správné financování nebo jim říkáme, jakým způsobem si o jaké příspěvky mají říct a tak dále.

 

Zmínil jste, že se sem jako spolek snažíte dostat tu nejnovější léčbu. Dalo by se tedy říci, že v zahraničí jsou na tom s tím postupem léčby o něco lépe, než je tomu právě u nás?

Minulý týden jsme zde měli jednání SMA Europe, což je zastřešující organizace pro všechny evropské pacientské skupiny a pacientská sdružení, která jedná přímo za nás a za Evropany. Když jsme se s nimi bavili, byli překvapeni, jaká úroveň péče se našim pacientům dostává. To znamená, když říkám, že sem chceme přitáhnout inovativní léčbu, poslední možnou léčbu, tak vždycky je tu nějaký prostor. Hlavně z toho titulu, že se nová léčiva a nové preparáty neustále vyvíjí. Je zde pořád prostor, aby dostali další lék, který jim pomůže třeba s nárůstem svalové hmoty. O to teď jde třeba v jedné klinické studii nebo ve více klinických studiích. To je tzv. blokátor statinů. Další věci jsou, že k nám budou přicházet další novinky z hlediska zdravotnických prostředků a třeba nových vozíků a technologií atd. Takže toho je spousta, co se sem dá přitáhnout, co ještě třeba není v těch zahraničních zdravotních systémech taky aplikováno, ale my už bychom to mohli mít pro ty pacienty u nás.

 

Na závěr se vás ještě zeptám, co byste vzkázal všem rodičům, kteří se potýkají s tím, že jejich dítěti byla diagnostikováno tato nemoc?

Teď už je to úplná pohoda. Hlavně nebýt ve stresu, je to zbytečné. Dítě, jestliže se narodilo a nemá vůbec žádné příznaky, dostane lék a bude se vyvíjet jako zdravé. Pro ty, kterým se narodí už s nějakým viditelným postižením, tak pro ty tu ten lék také je. Vůbec bych nevěšel hlavu a šel bych do toho života dál. Spíš bych je poprosil, aby se stali dál součástí naší komunity, protože pro ně to už v podstatě jenom znamená, že přijdou do nemocnice, dostanou lék a jdou pryč, a vlastně už se s tím onemocněním dál nesetkávají. Takže kdyby nám pomohli ve snaze dostat těmto pacientům co nejvíce a nejkvalitnější léčbu, tak by to bylo krásné.

 

Já vám moc děkuji za rozhovor.

Já taky děkuju.

 

Rychlá zpověď:

Kanoi, nebo hydrologie?

Teď už asi hydrologie.

Co vám dělá největší radost?

Rodina.

Co vás v poslední době nejvíc překvapilo?

Že Bóža, moje dcera, byla třetí na přijímacím řízení na osmileté gymnázium. Jsem hrozně hrdý. Úplně jsem nafoukl.

Co by měl o svalové spinální atrofii každý vědět?

Že je to v současné době již léčitelná diagnóza a že děti i dospělí s tímto onemocněním jsou velice bystří jedinci a není poškozena jejich schopnost myslet. A že jsou platní jedinci v naší společnosti.

Jaký je největší mýtus, se kterým je tato nemoc spojena?

Já myslím, že všechny mýty jsme úspěšně vyvrátili, z mého pohledu nevím o tom, že by tam byly nějaké mýty. Nicméně co je důležité a s čím se neustále setkáváme mezi tou odbornou veřejností je to, že když má to dítě nějakou plicní nedostatečnost a přijde s infarktem na rychlou, tak se může stát, že mu nasadí kyslík bez ventilační podpory, což může být pro to dítě fatální. Vždycky je dobré upozorňovat lékaře na to, že to dítě má plicní dechovou nedostatečnost díky snížené schopnosti svalové hmoty a že je potřeba řešit i výdech, nejenom příjem, aby nedošlo k otravě.

Jedna věc, které si nejvíc vážíte na činnosti vašeho spolku SMáků?

Těch věcí je víc, ale je to novorozenecký screening, rychlý přísun léčby a vůbec to, že jsou tady léčeni všichni pacienti se SMA.

Co vás na pomoci těmto lidem nejvíce baví?

Baví mě to, že mají možnosti a baví mě s nimi spolupracovat. A byl bych rád, aby tady bylo víc dospělých pacientů, kteří přímo budou pracovat v rámci pacientské organizace. Pomalu se nám to daří, a to mě hrozně těší.

A co vás nejvíce baví na vaší práci?

Lidi, s kterými pracuju. To, že můžu pracovat jak v kanceláři, tak v terénu a to, že jsem součástí velice zajímavých projektů a to, že je to nějakým způsobem platná věc v naší současné společnosti, kdy se připravujeme nebo se snažíme se adaptovat na klimatickou změnu.

Jak byste je jedním slovem popsal vaše studenty zde na ČZU?

Já myslím, že je to tak variabilní jako vždycky u všech studentů. Jsou tu skvělí studenti, jsou tu méně angažovaný studenti, ale je to taková klasika.

Myslíte si, že se zvyšuje povědomí právě o spinální atrofii v Česku?

Určitě. Určitě se hodně změnilo. Přispěla k tomu mediálně hodně vysoká cena léčby. A i přes tu vysokou cenu léčby bylo jasně vidět, že veřejnost stojí za pacienty, že si přeje, aby tito pacienti tuto léčbu dostávali.

Myslíte si, že by měl být screening pro novorozence povinný?

Určitě si myslím, že ano. Nicméně ten screening vstoupí příští rok s nejvyšší pravděpodobností mezi ty standardně screenované nemoci, takže to znamená, že bude součástí standardního screeningu. A tak si myslím, že je to dobře.

Jakým způsobem relaxujete?

Běh. V lese, v přírodě, sám, bez technologií. To je moje.

Co vaše děti nejvíce baví?

Sranda.

Co se podle vás ještě jedním slovem v Česku musí změnit právě s ohledem na spinální svalovou atrofii?

Vyrovnání úrovně péče v jednotlivých sekulárních centrech.

A na co byste se zeptal vy mě?

Věříte v klimatickou změnu a v to, že jsme ji způsobili my lidé?
Myslím si, že určitě.
Tak to je správně.
Líbil se vám článek?
Diskuze 0 Vstoupit do diskuze